未診断疾患イニシアチブプロジェクト

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医療関係者様向けFAQ

どのような患者さんが該当しますか?
 通常の診療で診断のつかない患者さんで、遺伝的要因が考えられる方です。遺伝的要因の可能性については、以下を参考にして下さい。
➀症状が複数の臓器にまたがり、一元的に説明ができない場合
➁家族内、親戚に同様の症状の方がいる場合
上記➀➁のいずれかが該当する場合
かかりつけ医から直接依頼できますか?
まず、地域の中央拠点病院、拠点病院(クリニカルセンター)へ紹介し、検討してください。
全く診断がついていない患者さんは該当しますか?
はい。様々な検討を行った後、診断のつかない患者さんが該当する可能性があります。
臨床診断がついていますが、該当しますか?
いいえ。診断が確定している場合は、該当しません。
○○(疾患名)の疑いですが、該当しますか?
原則として、非典型的など、診断が確定せず、遺伝的要因が考えられる患者さんの場合は対象となります。
指定難病で遺伝学的検査が必要ということですが、遺伝子を調べてもらえますか?
原則として、非典型的など、診断が確定せず、遺伝的要因が考えられる患者さんの場合は対象となります。
保険収載されている遺伝学的検査や難病研究班等により遺伝学的検査が行われている場合があります。
別のコンソーシアムで診断を行っていますが、調べてもらえますか?。
診断を行っているグループがある場合は、まずそちらでお願いします。
孤発例のようですが、該当しますか?
はい。孤発例でも、遺伝的要因が考えられる場合は該当する可能性があります。
初診で診断がつかなかったので、ひとまず調べてもらえますか?
いいえ。さまざまな鑑別診断を行い、診断のつかない患者さんを対象として調べます。
親戚に、○○疾患(遺伝性疾患)の方がおり、遺伝子検査で結果が分かっているそうですが、調べてもらえますか?
いいえ。既に結果の分かっている場合の解析は行いません。
染色体検査をして異常がなかったのですが、調べてもらえますか?
染色体検査に加えて、その他の検査を行い、症状からも診断がつかない遺伝的要因の考えられる患者さんは対象となります。
感染症は、該当しますか?
いいえ。感染症は該当しません。(ただし、例えば、原因不明の易感染性疾患は該当する場合があります。)
精神疾患は、該当しますか?
遺伝要因が考えられる患者さんは該当する可能性がありますので、拠点病院へご相談ください。
自閉症は、該当しますか?
遺伝要因が考えられる患者さんは該当する可能性がありますので、拠点病院へご相談ください。
保険診療で遺伝学的検査ができるのですが費用がかかるので、調べてもらえませんか?
いいえ。保険診療ができるものは、保険診療で行って下さい。
発達が遅いのですが、調べてもらえますか?
発達が遅れていることに加え、他に症状があり、診断がつかない場合、診断する可能性があります。
染色体異常の疑いと言われましたが、染色体検査をしてもらえますか?
いいえ。通常の染色体検査は保険診療で診断が可能です。
両親の検体が得られませんが、該当しますか?
原則として両親の解析が必要ですが、困難な場合は拠点病院(クリニカルセンター)へご相談下さい。
骨髄移植を受けていますが、調べてもらえますか?
疾患の診断がついておらず遺伝的要因が考えられる場合、該当する可能性があります。但し、採血で解析ができませんので、拠点病院(クリニカルセンター)へご相談下さい。

IRUDへの紹介をご検討頂きたい基準

<基準>
以下の 1又は 2を満たし、 6ヶ月以上にわたって( 乳幼児は除く)持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。


  1. 1)2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
  2. 2)なんらかの遺伝子異常が疑われる病状であること。 (血縁者、兄弟に同じような病状が認められる場合を含む。)

患者様を御紹介いただくことが可能な場合

必要書類のダウンロード

旭川医科大学病院IRUD事務局 FAX:0166-68-2879

「コンサルトシート」に御記入いただき、FAXか郵送で旭川医科大学病院にお送りください。

お送りいただいた情報をもとに、遺伝性疾患の可能性を当病院の診断委員会でさらに検討させていただきます。

診断委員会の検討結果をコンサルトシートをお送りいただいた先生に、1週間以内に電話で御連絡させていただきます。

「IRUD用診療情報提供届」を記入し、患者様・御家族にお渡しいただき、当病院の受診を勧めてください。

医療機関・医師向けパンフレット

お問い合わせ先は下記の通りです。

旭川医科大学病院  遺伝子診療カウンセリング室
〒078-8510  旭川市緑が丘東2条1丁目1番1号
電話 0166-69-3055 (地域医療連携室)