未診断疾患イニシアチブプロジェクト

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IRUDとは

 

旭川医科大学病院は、IRUDの拠点病院です。

未診断疾患患者に対する網羅的遺伝子診断プロジェクト
いわゆる人体の設計図ともいわれるDNAの配列(遺伝子とも呼びます)を、最先端の分析機器を使って幅広く調べることで、従来の医学的検査で診断のついていない患者さんの診断の手がかりが得られることがあります。
未診断疾患イニシアチブInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD:アイラッド) は、国立研究開発法人 日本医療研究開発機構 (AMED) により主導され、日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん(未診断疾患患者)に対して、遺伝子を幅広く調べ、その結果を症状と照らし合わせることで、患者さんの少ない難病や、これまでに知られていない新しい疾患を診断しようとしています。
IRUDでは、2015年に小児の希少・未診断疾患イニシアチブ(IRUD-P)がスタートし、同年10月からは成人の希少・未診断疾患イニシアチブ(IRUD-A)が開始されました。この2つの研究プロジェクトは、次世代ゲノム解析を中心として診断確定を目指す、全国規模の研究プロジェクトで2017年度からは統合されて小児から成人までシームレスに対応する体制が整いました。

IRUD  未診断疾患イニシアチブ

2015年から始まったIRUDは、2019年9月末までに「35」の疾患遺伝子を見つけ、「435」の病気の原因となる遺伝子として強く疑われる遺伝子を見つけてきました。これまで「4,180家系」のDNAを調べた結果、「1,284例」は指定難病または希少疾患であることがわかっています。
日本では現在、指定難病の対象疾患拡大に伴い、希少疾患の診断精度向上が求められています。また、未診断疾患が依然数多く存在し、現状の把握、診断スキームの構築、疾患概念の確立、原因解明を推進する必要があります。

旭川医科大学病院は、全国に37か所選定された(2020年4月現在)IRUD拠点病院の一つであり、国立研究開発法人日本医療研究開発機構 (AMED) が主導する研究に参加しています。

診断体制

かかりつけ医と IRUD拠点病院の医師が連携し、希少疾患に詳しい専門家の知見や最先端の遺伝子解析等を用いた検査結果を総合して診断の確定を目指します。

IRUDでは、患者さんを普段診察するかかりつけ医の紹介を受けて、拠点病院の IRUD診断委員会においてそれぞれの患者さんの病状について専門的な検討を行った後、遺伝子検査等の追加解析結果を含めて診断の確定を目指します。診断の確定や、原因遺伝子を明確にすることは、患者さんに治療方法を届ける最初の一歩です。